ژنتیک پزشکی شاخه‌ای از علوم زیستی پزشکی است که علل ژنتیکی رخداد بیماری‌ها و ارتباط آن با سلامت و بیماری را مورد بررسی قرار می‌دهد. این حوزه از علم پزشکی شامل تشخیص و درمان اختلالات ارثی است و به بررسی ساختار سلول‌ها از نظر کروموزومی و ژنی می‌پردازد و می‌توان طی آن به مباحث مهمی مانند ژنتیک بالینی، توارث، مهندسی ژنتیک، ژنتیک ایمنی، ژنتیک جمعیت، سیتوژنتیک، ژنتیک سرطان، ژنتیک بیوشیمیایی و ... پرداخت.